湖北日报讯(记者余瑾毅、实习生陈梓为)从局部肌肉无力开始，身体逐渐被慢慢“冰封”，“渐冻症”患者遭受身体和精神的双重折磨。令人振奋的是，这一局面随着创新药物托夫生注射液在中国上市而迎来曙光。
8月7日，托夫生在华中地区首次用于临床病患，武汉大学人民医院的一位61岁的男性患者注射了该药物，其病情有望稳定下来，不再恶化。
该患者罹患家族性渐冻症，其父亲、兄弟等亲属已因渐冻症去世。其本人43岁起感觉说话“大舌头”，随着病情进展，如今只能拄拐艰难行走。
渐冻症(即肌萎缩侧索硬化，ALS)是运动神经元病中最常见的一种类型。疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩。最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3~5年。
“ALS的发病原因尚不明确，目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。”武汉大学人民医院(湖北省人民医院)教授卢祖能介绍，超氧化物歧化酶1(SOD1)是首个被发现的致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。在所有ALS患者中，无论是否有家族病史，均存在因SOD1基因突变致病的可能性。《2023肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。
由于疾病具有致死性，传统的药物只能对症治疗，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。2024年，托夫生注射液获批上市，用于治疗携带SOD1基因突变的成人ALS患者。它可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。
来自德国18个月多中心真实世界数据显示，在接受至少6个月的托夫生治疗后，多项指标表明SOD1-ALS患者的疾病进展得到显著缓解，多数患者主观报告症状改善，对治疗体验感到满意且推荐意愿强烈。“能稳住病情，维持现状，阻止病情恶化，但不能逆转病情。”卢祖能解释。
据介绍，SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，典型表现为上下神经元同时受损。卢祖能见过很多患者，大脑反应灵敏，但肌肉无力，人生被“渐冻”：“该药物突破了传统对症治疗的局限，首次实现对因干预，开启了渐冻症精准诊疗新纪元，给患者人生带来希望。”
据报道，托夫生注射液在海外的售价为14230美元/剂，患者第一年需注射14剂，治疗费用总计为199200美元，约为140万元人民币。得益于“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后，患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。卢祖能表示：“作为创新药物，希望托夫生能够纳入国家层面的商业健康保险创新药目录，惠及更多患者。”
另外，此前京东集团原副总裁蔡磊团队的工作人员曾表示，新药托夫生的上市给一部分渐冻症患者带来了生的希望，但是不适用于蔡磊等渐冻症患者。
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